¿Cómo Afecta la Genética a la Fertilidad?

Anomalías Cromosómicas

• Aneuploidía
  • Una de las anomalías cromosómicas más comunes que afectan la fertilidad es la aneuploidía, donde hay un número anormal de cromosomas. Condiciones como el síndrome de Turner (45, X) y el síndrome de Triple X (47, XXX) pueden afectar la función ovárica y la fertilidad. En los EE. UU., aproximadamente 1 de cada 2,000 a 5,000 nacimientos femeninos vivos se ven afectados por el síndrome de Turner.
• Translocaciones
  • Las translocaciones cromosómicas, donde los segmentos de los cromosomas se reorganizan, pueden provocar abortos espontáneos recurrentes e infertilidad. En México, los estudios han demostrado que aproximadamente el 2-5% de las parejas con abortos espontáneos recurrentes tienen un miembro de la pareja con una translocación cromosómica.

Mutaciones Genéticas

• BRCA1/BRCA2
  • La mutación del gen BRCA1 puede afectar la salud reproductiva, lo que potencialmente lleva a una reserva ovárica reducida, lo que podría afectar la fertilidad. Las mujeres con esta mutación también enfrentan mayores riesgos de cáncer de mama y ovario, y a menudo consideran medidas preventivas que pueden afectar su fertilidad natural, como la congelación temprana de óvulos o embriones o la extirpación profiláctica de ovarios. Es importante que las mujeres con una mutación BRCA1 consulten con profesionales de la salud especializados en genética y fertilidad para navegar sus opciones reproductivas de manera efectiva.
• Síndrome del Cromosoma X Frágil
  • Las portadoras de la pre-mutación del cromosoma X frágil pueden experimentar insuficiencia ovárica prematura, lo que lleva a una fertilidad reducida. En los EE. UU., aproximadamente 1 de cada 151 mujeres porta la pre-mutación del cromosoma X frágil.
• Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP)
  • El SOP es una condición genética compleja caracterizada por desequilibrio hormonal, ciclos menstruales irregulares y quistes ováricos. Es una de las principales causas de infertilidad femenina. El SOP afecta aproximadamente al 6-12% de las mujeres en edad reproductiva en los EE. UU. En México, se estima que la prevalencia del SOP es de alrededor del 6.6% entre las mujeres en edad reproductiva.
• Endometriosis
  • La endometriosis, una condición donde el tejido similar al revestimiento del útero crece fuera del útero, tiene un componente genético. Las mujeres con antecedentes familiares de endometriosis tienen más probabilidades de desarrollar la condición, que puede causar dolor crónico e infertilidad. La endometriosis afecta a aproximadamente el 10% de las mujeres a nivel mundial, con tasas de prevalencia similares en los EE. UU. y México.

Factores Genéticos en la Fertilidad Masculina

• Microdeleciones del Cromosoma Y
  • Las microdeleciones en el cromosoma Y pueden provocar infertilidad masculina grave. Estas deleciones a menudo afectan a los genes involucrados en la espermatogénesis (la producción de esperma), lo que resulta en un bajo recuento de espermatozoides o azoospermia (ausencia de esperma). En los EE. UU., las microdeleciones del cromosoma Y se encuentran en aproximadamente el 1-2% de los hombres con bajo recuento de espermatozoides y hasta el 15% de los hombres con azoospermia.
• Síndrome de Klinefelter
  • El síndrome de Klinefelter (47, XXY) es una condición genética donde los hombres tienen un cromosoma X adicional. Los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen testículos pequeños, niveles bajos de testosterona y espermatogénesis alterada, lo que lleva a la infertilidad. La prevalencia del síndrome de Klinefelter es de aproximadamente 1 de cada 500 a 1 de cada 1,000 nacimientos masculinos tanto en los EE. UU. como en México.
• Fibrosis Quística
  • Las mutaciones en el gen CFTR, responsable de la fibrosis quística, pueden provocar ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD) en los hombres, lo que resulta en azoospermia obstructiva. Si bien estos hombres producen esperma, la ausencia de los conductos deferentes impide que el esperma esté presente en el eyaculado. En los EE. UU., la fibrosis quística afecta a aproximadamente 1 de cada 3,500 nacimientos vivos, con tasas similares observadas en México.
• Otros Trastornos Genéticos
  • Distrofia Miotónica
    • Este trastorno genético puede afectar la fertilidad masculina al causar atrofia testicular y reducción de la producción de esperma. La distrofia miotónica afecta a aproximadamente 1 de cada 8,000 a 1 de cada 20,000 personas en todo el mundo, con tasas de prevalencia similares en los EE. UU. y México.
  • Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
    • Las mutaciones que afectan a los receptores de andrógenos pueden provocar diversos grados de infertilidad dependiendo del nivel de insensibilidad. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 1 de cada 50,000 nacimientos masculinos a nivel mundial.

Impacto de las Pruebas Genéticas en el Tratamiento de Fertilidad

• Pruebas Genéticas Preimplantacionales (PGT)
  • Esta prueba se realiza en embriones creados mediante FIV para detectar anomalías genéticas antes de la implantación, lo que aumenta las posibilidades de un embarazo exitoso y reduce el riesgo de trastornos genéticos. PGT se utiliza ampliamente tanto en los EE. UU. como en México.
• Cribado de Portadores
  • El cribado de portadores genéticos ayuda a identificar a individuos o parejas que portan genes para ciertos trastornos hereditarios, proporcionando información crucial para la planificación familiar y los tratamientos de fertilidad.

Conclusión

La genética juega un papel fundamental en la determinación de la fertilidad, influyendo en diversos aspectos de la salud reproductiva tanto en hombres como en mujeres. Al comprender los factores genéticos que afectan la fertilidad, las personas y las parejas pueden tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva y explorar opciones de tratamiento adecuadas. Los avances en las pruebas genéticas y la medicina personalizada continúan mejorando la capacidad de diagnosticar y tratar las causas genéticas de la infertilidad, ofreciendo esperanza a quienes se esfuerzan por lograr su sueño de ser padres. Tanto en los Estados Unidos como en México, la investigación y las prácticas clínicas en curso están ayudando a abordar y gestionar los factores genéticos que afectan la fertilidad, allanando el camino para mejores resultados y embarazos exitosos.