Datos sobre las pruebas genéticas preimplantacionales en embriones
Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) examinan los embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV) para detectar anomalías genéticas y cromosómicas que pueden causar defectos de nacimiento, abortos espontáneos o impedir que el embrión se implante en el útero.
Las pruebas genéticas preimplantacionales también buscan problemas cromosómicos que pueden resultar en condiciones en el niño, como el síndrome de Down, y defectos en genes individuales que pueden resultar en fibrosis quística y otras enfermedades.
La PGT de embriones también puede determinar el sexo genético del embrión antes de la transferencia.
PGT es un término nuevo en medicina de la fertilidad que reemplaza los términos más familiares de diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y cribado genético preimplantacional (PGS), mientras que cumple las mismas funciones que esas pruebas.
El proceso implica tomar células de prueba de un embrión a medida que se desarrolla en el laboratorio y evaluar la muestra para detectar trastornos cromosómicos o defectos genéticos, con el objetivo de implantar sólo un embrión (o embriones) sano(s).
Las personas que deberían considerar la PGT incluyen portadores conocidos o sospechosos de un trastorno genético, mujeres mayores o aquellas con problemas de ovulación, parejas que experimentan abortos espontáneos recurrentes y aquellas que han tenido fracasos previos en la FIV.
¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT)?
Los avances en la tecnología de reproducción asistida permiten a los especialistas en fertilidad evaluar la salud genética de los embriones creados mediante FIV antes de que sean transferidos al útero de la madre. La técnica más probada para las pruebas genéticas de embriones es la prueba genética preimplantacional, o PGT.
¿Por qué someterse a la PGT?
La PGT busca ciertas condiciones genéticas que pueden resultar en el desarrollo de defectos de nacimiento o incluso la muerte de un recién nacido poco después del nacimiento.
La PGT también aumenta las posibilidades de éxito de la FIV, ya que las anomalías genéticas también son la causa de muchos casos de fallo de implantación y abortos espontáneos después de los tratamientos de infertilidad.
¿Cómo se realiza la PGT?
Las pruebas genéticas preimplantacionales implican la realización de pequeñas biopsias en embriones de 5 o 6-7 días de edad creados mediante FIV. Estas muestras son evaluadas por un laboratorio genético para identificar embriones con anomalías cromosómicas o defectos genéticos específicos.
Esto permite al especialista en fertilidad seleccionar solo embriones genéticamente sanos para su uso en la parte de transferencia de embriones de la FIV, en la que los embriones se colocan en el útero de la mujer para la implantación.
Los datos muestran una tasa de embarazo de más del 65% utilizando PGT, que es mucho más alta que los enfoques anteriores para las pruebas genéticas de embriones y la FIV sin pruebas genéticas. A medida que la tecnología PGT continúa mejorando, se vuelve más precisa y puede identificar aspectos sutiles de las anomalías genéticas en los embriones.
¿Por qué son importantes los genes en la medicina de la fertilidad?
Los genes, las secuencias de ADN que sirven como plano para el crecimiento de una persona, se encuentran en los cromosomas. Cada ser humano tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre, en 23 pares de cromosomas.
Las enfermedades, rasgos y trastornos genéticos, conocidos como condiciones recesivas, se transmiten de padres a hijos como un cambio o mutación en un par de cromosomas. Las condiciones recesivas genéticas incluyen el síndrome de Down, la fibrosis quística o la anemia falciforme.
Si una persona porta solo un gen recesivo dentro de un par de cromosomas, significa que no tiene la enfermedad pero puede transmitirla genéticamente a un hijo. Estas personas se llaman portadores. Si ambos padres (o donantes) son portadores de la misma condición recesiva, cada uno puede transmitir un gen al hijo. Ese hijo heredará un par y tendrá 1 de cada 4 posibilidades de verse afectado por la condición.
Preguntas comunes sobre las pruebas genéticas preimplantacionales
¿Cómo mejora la PGT el éxito de la FIV?
La PGT identifica embriones genéticamente normales para su uso en la implantación durante la transferencia de embriones, lo que afecta en gran medida el éxito de la implantación de embriones y el embarazo a término.
¿Hay un costo adicional para la PGT?
Las pruebas genéticas preimplantacionales son un costo adicional al costo del tratamiento de FIV. Sin embargo, agregar PGT también puede ahorrar dinero al aumentar las posibilidades de éxito en un solo ciclo de FIV, eliminando el costo de múltiples transferencias de embriones o abortos espontáneos.
¿Puede la PGT ayudar con el equilibrio familiar?
La PGT también puede revelar información sobre el sexo, y los padres pueden seleccionar el sexo del embrión sano que desean implantar.
PGT es el nuevo nombre para las pruebas genéticas de embriones PGD y PGS
Las pruebas genéticas preimplantacionales son un cambio en la forma en que la medicina de la fertilidad se refiere a las anteriormente llamadas PGD (diagnóstico genético preimplantacional) y PGS (cribado genético preimplantacional). La PGD busca un gen defectuoso específico, y la PGS busca anomalías en el número de pares de cromosomas.
La PGT evalúa las mismas cosas en los siguientes tres tipos de pruebas.
- PGT-M (monogénico/un solo gen)
- La PGT-M prueba un solo defecto o mutación genética (monogénica), como la fibrosis quística, BRCA1, distrofia muscular, enfermedad de Huntington y síndrome del cromosoma X frágil.
- PGT-A (número anormal de pares de cromosomas)
- La PGT-A prueba la presencia de un número anormal de cromosomas en un par de cromosomas, ya sea uno menos o uno extra (llamado aneuploidía). La aneuploidía puede causar condiciones como la trisomía 21, o síndrome de Down, y es un fuerte indicador de defectos de nacimiento o abortos espontáneos.
- PGT-SR (reordenamientos estructurales)
- La PGT-SR prueba los reordenamientos en la estructura cromosómica, que a menudo causan abortos espontáneos recurrentes y embriones con cromosomas incorrectos, y también reduce en gran medida la posibilidad de nacidos vivos.
Ejemplos de algunas enfermedades genéticas evaluables
- Cribado de portadores preconcepcional
- Si ambos padres son portadores de un trastorno genético recesivo, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga el trastorno y un 50% de posibilidades de que el niño sea portador. Sin pruebas, los padres pueden no saber que corren el riesgo de transmitir un trastorno genético devastador a sus hijos.
- Cribado de células falciformes
- Se estima que 2,5 millones de estadounidenses portan el rasgo de células falciformes. Esta enfermedad obliga al cuerpo a crear glóbulos rojos afilados y duros que bloquean el flujo sanguíneo normal a órganos clave.
- Cribado de atrofia muscular espinal
- La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que resultan en la pérdida progresiva de masa muscular. Es una de las condiciones genéticas más comunes que afectan a los niños, con un estimado de 1 de cada 6.000 bebés nacidos con AME en todo el mundo cada año.
- Cribado de fibrosis quística
- Una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes, la fibrosis quística causa una acumulación de moco en el páncreas y los pulmones, lo que dificulta la respiración y causa infecciones pulmonares frecuentes.
- Cribado de aneuploidía
- Esta es la evaluación de embriones para determinar si tienen el número correcto de cromosomas o una disposición cromosómica incorrecta. El síndrome de Down es un posible resultado de un embrión aneuploide.
- Enfermedades genéticas judías
- La enfermedad de Tay-Sachs es solo una de las muchas enfermedades genéticas comunes en la población judía asquenazí. Uno de cada tres judíos asquenazíes en este país porta al menos una enfermedad genética judía.
Candidatos para PGT
Las siguientes parejas o individuos pueden beneficiarse de las pruebas genéticas preimplantacionales:
- Individuos o parejas con condiciones genéticas conocidas o antecedentes familiares de condiciones genéticas.
- Mujeres mayores de 35 años o aquellas con dificultades de ovulación.
- Parejas con antecedentes de abortos espontáneos recurrentes.
- Parejas con tratamientos de infertilidad previos sin éxito.
- Parejas con un diagnóstico de infertilidad inexplicable.
Aquí hay algunas consideraciones al decidir si someterse o no a las pruebas genéticas preimplantacionales:
- Al igual que con muchas pruebas, la PGT puede no ser 100% precisa, ya que se considera una prueba de cribado, no una prueba de diagnóstico. Todavía existe la posibilidad de implantar un embrión con un trastorno.
- Una mujer embarazada que se sometió a PGT porque se la consideraba en riesgo de tener un embrión defectuoso aún necesita someterse a pruebas genéticas prenatales.
- La biopsia, la manipulación, la congelación y la descongelación resultan en daños a aproximadamente el 5% de los embriones, lo que lleva al fallo de la implantación.